Vorgeschichte: In der Schweiz existiert bislang noch keine PatientInnenhilfeorganisation (PO) für Amyloidose. Herr Dr. Simon Stämpfli von der Uniklinik in Luzern hat die Initiative ergriffen und zu einem Informationstreffen von PatientInnen und deren Angehörige einzuladen. Dazu wurde auch Amyloidosis Austria gebeten einen Erfahrungsbericht aus Österreich beizutragen.

Die Veranstaltung: Die Veranstaltung (siehe Bilder des Programms) war sehr erfolgreich. Es wurden über 100 Teilnehmer gezählt, das Interesse war enorm. Sowohl an medizinischen Themen, als auch an den Themen der PatientInnenbetreuung und der Selbstorganisation. Es hat sich wieder einmal gezeigt, dass eine PO am hilfreichsten ist, wenn ÄrztInnen und PatientInnen gemeinsam an einem Strang ziehen! Dann kann auch das unterstützende Geld der Pharmaindustrie am effizientesten eingesetzt werden. Zum Nutzen aller Beteiligten.

Im Anschluss an die Referate und Diskussion haben sich 5 Teilnehmer gefunden, die motiviert sind, am Aufbau einer PO in der Schweiz mitzuwirken. Das ist sehr positiv für uns, weil wir damit mittelfristig einen weiteren Partner im deutschsprachigen Raum gewinnen, der mit uns in vielen Bereichen kooperieren kann und Mehrgeleisigkeiten vermeiden hilft, die derzeit noch bestehen.

Ablauf und Programm: Der erste Tag des Treffens war zweigeteilt. ÄrztInnen und PatientInnen hatten ein getrenntes Programm (siehe Anhang). Grundsätzlich war es PatientInnen untersagt am ÄrztInnen Programm teilzunehmen. Es ist mir trotzdem gelungen, am Vormittag die medizinischen Vorträge zu hören und im Anhang werden einzelne Ausschnitte daraus gezeigt werden. Am Nachmittag habe ich am PatientInnen Treffen teilgenommen.

Der zweite Tag hatte eine gemeinsame Vormittagssession (Ärzte/Patienten), in der in vereinfachter Form einzelne Fakten dargestellt wurden. Diese Vorträge finden Sie zur Gänze im Anhang. Ich empfehle, sich im Wesentlichen auf diese zu konzentrieren, die medizinischen Vorträge sind vor allem für jene geeignet, die über entsprechende Vorbildung verfügen.

Von Österreich war ich der einzige Vertreter. Es war kein einziger Arzt/Ärztin aus Österreich anwesend (Auf Rückfrage bei einigen österreichischen Spezialisten wurde mir mitgeteilt, sie seien nicht „eingeladen“ worden). Das Programm war auch online verfügbar, meines Wissens hat auch auf dieser Schiene keine österreichische ÄrztIn teilgenommen. Schade!

Die wesentlichen Erkenntnisse: Zu meiner eigenen Überraschung hat sich in dem Zeitraum seit dem ISA (International Symposium on Amyloidosis) Kongress 2022 in Heidelberg einiges Neues ergeben. Dies betrifft sowohl das Wissen über die Krankheit und ihre Entwicklung als auch die Ergebnisse der Erforschung von medikamentöser Therapie.

• Im Bereich der Herzerkrankung (Cardiomyopathie -CM) durch ATTR (Transthyretin-Amyloidose) gibt es derzeit nur ein Medikament (Vyndaqel) am Markt, das in Österreich zum Glück fast allen PatientInnen zugänglich ist und von der ÖGK zur Verfügung gestellt wird. Es wirkt als sogenannter Stabilisator. Es soll den Zerfall des Tetramers (Vier Moleküle miteinander verbunden) des Transthyretin (TTR) so weit wie möglich verhindern und dadurch die Bildung weiteren Amyloids (Fasern, die sich im Gewebe des Herzens ablagern und ein Polymer – viele gleiche Moleküle des missgebildeten TTR miteinander sehr eng und stabil verbunden – aus TTR Monomeren sind).

• In diesem Bereich ist in den nächsten 12 Monaten die Zulassung eines ähnlichen Medikamentes (Acoramidis) zu erwarten, das von einem anderen Pharmaunternehmen entwickelt wurde und wirksamer wie Vyndaqel sein soll. Das ist auf jeden Fall eine gute Nachricht, weil dadurch eine Konkurrenz am Markt entsteht, die hoffentlich zu einer deutlichen Preissenkung auch von Vyndaqel führen wird. Über diese Entwicklung werden wir laufend informieren.

• Im Bereich der neurologischen Erkrankung (Polyneuropathie – PNP) durch ATTR sind zurzeit weitere Medikamente verfügbar, die zu der Gruppe der Gen Silencer (sprich: seilenser)(Blockade der Geninformation) gehören und die derzeit nur für heriditäre PatientInnen (eine vererbbare Form der ATTR) verfügbar sind. Die ursprünglich angewendeten Medikamente (Onpattro und Inotersen) wurden im letzten Jahr durch die nächste, weiter entwickelte Version ersetzt und zugelassen (Vutrisiran und Eplontersen). Sie werden nun als 3-Monats Spritzen bzw. 1-Monats Spritzen verabreicht und sind im Bereich der PNP deutlich wirksamer als die Stabilisatoren. Sie behindern die Neubildung von TTR Molekülen (ein Protein), indem sie die für die Bildung des Proteins in der Leber notwendige Erbinformation blockieren. (für die biologisch Interessierten: auf der Ebene der Transfer-RNA. Dadurch entstehen keine oder viel weniger Tetramere, die dann auch wiederum nicht zerfallen und in der Folge kein Amyloid bilden.)

Die obengenannten Medikamente wurden in den letzten 3 Jahren im Rahmen einer Studie auch für die kardiale Amyloidose geprüft. Die Ergebnisse dieser Studie werden mit großer Wahrscheinlichkeit im Laufe des Jahres 2025 bzw. 2026 zu neuen allgemein zugänglichen und sehr wirksamen Medikamenten führen, da die bisher bekannten Ergebnisse sehr vielversprechend sind. Die Preise für diese Medikamente sind, auch aufgrund des noch sehr geringen praktischen Einsatzes bei PNP im Bereich der heriditären ATTR (h-ATTR), noch extrem hoch. Was das für die Genehmigung durch die ÖGK bedeuten wird, kann derzeit noch nicht abgeschätzt werden.

Im Rahmen der Vorträge wurden auch Ergebnisse einer kleinen Studie zur Erforschung der Kombinationstherapie von Stabilisatoren und Silencern vorgestellt. Aus diesen geht – zumindest vorläufig – hervor, dass es keinen Nachweis einer (statistischen) Verbesserung der Wirkung von Silencern durch Stabilisatoren gibt. Abgesehen davon müsste der Effekt erheblich sein, da die Kostenfrage hier natürlich mitberücksichtigt werden muss.

• Einige Vorträge beschäftigten sich mit der Frage, inwieweit die Therapie mit der Genschere (CRISPR Methode) ein geeignetes Mittel wäre. Bei dieser Therapie werden Teile der Erbinformation aus dem Genom entfernt, sodass die entsprechenden Proteine nicht mehr gebildet werden können (in diesem Fall TTR). Die bisherigen (wenigen) Ergebnisse machen deutlich, dass es sich hier um einen vielversprechenden Weg handeln könnte. Die Methode soll laut ÄrztInnen aus dem NAC (National Amyloidosis Center in London – das größte Forschungszentrum für Amyloidose in Europa) nicht nur für die vererbbare Form, sondern auch für die Altersamyloidose (wtATTR – wild type ATTR) anwendbar sein. Vermutlich wird es erst in frühestens 5 Jahren zu verwertbaren Ergebnissen kommen (2028 -2030)

• Geradezu sensationell ist das Ergebnis einer Kleinststudie, dass es wahrscheinlich Möglichkeiten gibt, das Amyloid wieder aus dem Gewebe (z.B. des Herzens) zu entfernen. Dies ergab sich, nachdem man im NAC bei zwei Patienten beobachtete, dass sich das Amyloid im Herzen „von selbst“ rückgebildet hat. Bei näherer Untersuchung wurde festgestellt, dass dieser Prozess durch körpereigene Antikörper ausgelöst wurde. Daraufhin wurde mit verschiedenen künstlichen Antikörpern experimentiert und ähnliche Erfolge (in Einzelfällen – Phase 1 Studie!) festgestellt.

Nunmehr bereitet ein großes Pharmaunternehmen eine umfangreiche internationale Studie zu einem bestimmten Antikörper vor, der die Auflösung der Amyloidfasern im Gewebe bewirken soll. Laut Auskunft des Unternehmens wird angestrebt, die Phase 2 zu überspringen und diese Studie bereits auf dem Niveau von Phase 3 (große Anzahl von PatientInnen) durchzuführen. Eine solche Studie könnte – wahrscheinlich – in 5 Jahren verwertbare Ergebnisse bringen. Es wird unter Umständen auch in Österreich eine Möglichkeit geben, als PatientIn an dieser Studie teilzunehmen. Wir werden Sie über diese Entwicklung am Laufenden halten.

Untenstehend der Download des Zoom Meetings vom 14.12.23, Beginn der Aufnahme wird im Jänner 2024 hinzugefügt: 

Das Programm:

17 00: Christian Thalhammer: Verein Leben mit Amyloidose, was wir wollen, was

wir tun

17 10: Fragen zum Verein

17 15: Priv.-Doz. Dr. Nicolas Verheyen: Amyloidose aus kardiologischer Sicht

(ATTR – Amyloidose)

17 35: Diskussion zu kardiologischen Fragen

17 40: kurze Pause

17 50: Priv.-Doz. Dr. Thomas Seifert-Held: Die Amyloidose aus neurologischer

Sicht

18 10: Diskussion zu neurologischen Fragen

18 15: Univ.-Prof. Dr. Albert Wölfler: Die Amyloidose aus hämatologischer Sicht

(AL-Amyloidose)

18 35: Diskussion zu hämatologischen Fragen

18 40: Fragen und Antworten zu allen Themen

19 00 bis 19 30: Buffet und freie Diskussion; Kennenlernen zwischen PatientInnen

Der Ablauf :

An der Veranstaltung nahmen über 30 PatientInnen teil. Einige kamen mit ihren Angehörigen, für die natürlich die gebotenen Informationen ebenfalls sehr aufschlussreich waren.

In 3 Vorträgen wurden ausführlich die Symptome und Therapiemöglichkeiten der 3 Amyloidoseformen, wt ATTR, heriditäre ATTR und AL Leichtkettenamyloidose dargestellt. In der darauf folgenden Diskussion wurden eine Reihe für die PatientInnen relevante Fragen beantwortet und erörtert. Wir bedanken uns nochmals herzlich bei den anwesenden Ärzten für ihre Vorträge und ihren unermüdlichen Einsatz!

Im Anschluss gab es eine lockere Diskussion und ein Kennenlernen beim Buffet.

1.Grazer Kaffeeplausch für PatientInnen und deren Begleiter 27.8.2021 im Cafe Rosenhain

Wir waren zwar - leider - nur eine kleine Runde, aber das Gespräch war sehr spannend und jeder hatte die Möglichkeit, seine Geschichte und seine momentane Situation zu schildern. Außerdem haben wir Fritz Toth (ganz links) und Hubert Pucher (Mitte) als aktive Mitarbeiter im Verein gewonnen, die sich in Zukunft für die Aktivitäten des Vereines in Graz und Klagenfurt einsetzen werden! 

1. Innsbrucker Kaffeeplausch für PatientInnen und deren Begleiter 20.8.2021 im Cafe Central

Im kleinen Rahmen, aber sehr lebhaft und interessant, fand der Kaffeeplausch für PatientInnen im Westen Österreichs statt. Wir haben uns bei einer kleinen Jause rege über unsere gemeinsamen Anliegen unterhalten und jeder hat auch über seine persönlichen Erfahrungen berichtet. Am Ende schienen alle zufrieden und freuten sich schon auf ein Wiedersehen bei der bevorstehenden Informationsveranstaltung in der Uniklinik Innsbruck (24.9.2021, 15 - 18 Uhr)

1. Wiener Kaffeeplausch für PatientInnen und deren Begleiter

17.8.2021 im Parkhotel Schönbrunn

Ein großer Erfolg war das erste PatientInnen Treffen im Rahmen eines Kaffeeplausches im Parkhotel Schönbrunn. Kuchen und Kaffee gab es regen Austausch über Krankheitsgeschichten, Symptome und positiven Umgang mit ihnen, Berichte über aktuelle und zukünftige Behandlungsmethoden und vieles mehr. Unter anderem berichteten Ulrike Köhler und Christian Thalhammer über die Aktivitäten des Vereines. Den Vogel schoss ein äußerst rüstiger 94 jähriger Patient (ohne Brille) ab, der sich fragte, ob das Nachlassen seines Sehvermögens wohl mit der Amyloidose zusammenhänge.

Insgesamt haben 26 Personen an dieser Veranstaltung teilgenommen, die meisten von Ihnen PatientInnen, aber auch Menschen in deren Begleitung. Die Stimmung war hervorragend und nach mehr als dreistündiger Dauer waren immer noch einige Teilnehmer in Gespräche vertieft. Allen Teilnehmern ein herzliches Dankeschön für ihre engagierte Beteiligung!

2. Europäisches ATTR Treffen in Berlin

2. bis 4. September 2019

www.attrmeeting.org

Highlights und wichtige Erkenntnisse

aus der Sicht der Patienten

1.  BESTEHENDE UND ZUKÜNFTIGE POLITIK UND VORGANGSWEISE DER      AMYLOIDOSIS ALLIANCE (AA)

Die Politik und die Pläne der AA, sich auch weiterhin von einem Verband von in erster Linie europäischen ATTR Patienten Organisationen zu einer weltweiten Allianz für alle Typen von Amyloidose (inkl. AL und AA) zu entwickeln, fand allgemein Zustimmung. Aus Gründen der Kosteneffizienz und der einfacheren Handhabbarkeit werden dennoch auch in Zukunft internationale Treffen mit einem stärkeren regionalen Fokus und mit Betonung bestimmter Typen der Amyloidose angestrebt werden.

·      Es wurde im Patientenmeeting eine „Medikamentenkarte“ präsentiert, die zeigt, welche Medikamente in welchen Ländern verfügbar sind und unter welchen Bedingungen (klinischer Versuch, Open-Label Studie, Behandlung mit nicht autorisierter Medikation – compassionate use, Medizin freigegeben zum Verkauf). Diese Liste sollte in regelmäßigen Abständen aktualisiert und auf der Website von AA bekannt gemacht werden. Diese Aktualisierung sollte mit Hilfe der pharmazeutischen Unternehmen erstellt werden, da sich bei der Prüfung der Angaben der einzelnen nationalen Patientenorganisationen Fehler herausgestellt haben.

·      AA kann/sollte Hilfestellung an die lokalen Patientenorganisationen über ihre Interessensvertretungsarbeit geben, um überall zu den geeigneten Medikamenten und Behandlungsmethoden Zugang zu schaffen.

·      Es ist eine Priorität der AA, das öffentliche Gewahrsein für Amyloidose zu erhöhen und AA arbeitet in Kooperation mit Alnylam an entsprechendem Videomaterial und anderen Mitteln für diese Steigerung der Aufmerksamkeit für die Krankheit, das von Patientenorganisationen jeweils in deren Muttersprache Verwendung finden kann.

2.    PRIORITÄTEN BEI DER FORSCHUNG

·      Es gibt gute Gründe anzunehmen und einige Erfahrungen deuten in die Richtung, dass eine Kombination von Medikamenten effektiver in der Behandlung wirkt als die Verwendung von Einzelmedikamenten, so z.B. eine Kombination von TTR Stabilisatoren und einem Medikament, dass die Produktion von RNA verhindert. Die Industrie und die Gesundheitsbehörden sollten den Ärzten flexible Unterstützung für den Test solcher Ideen geben.

·      In einer Reaktion auf die Präsentation über die erwiesene Wirkung eines neuen Medikamentes zur Lebensverlängerung von Patienten, hat einer der Patienten darauf hingewiesen, dass er zwar die Verlängerung seines Lebens begrüße, jedoch nicht „verrückt und blind“ sterben wolle. Dabei nahm er Bezug auf die Tatsache, dass manche Medikamente weniger Effekt auf die TTR Ablagerungen in den Augen und im Gehirn haben. Patienten würden daher entsprechende Ausrichtung in der Forschung als eine wichtige Priorität ansehen.

·      Die Industrie sollten Experten-Zentren zulassen und unterstützen, die vergleichende Forschung durchführen, um herauszufinden, welche Medikamente für welchen Typ der Amyloidose und für welchen Patienten am geeignetsten sind.

·      Die Information über gesunde Ernährung für Amyloidose Patienten wurde sehr begrüßt. Allerdings scheinen weitere Studien erforderlich, um festzustellen, welche Nahrungsmittel, Diäten und welcher Lebensstil am wirkungsvollsten sind, um die Produktion von amyloidogenen Proteinen zu verringern.

·      Im Zuge der Diskussion über Forschung wurde auch die Frage aufgeworfen, ob RCTs (Randomised Placebo Control Trials – Forschung auf der Basis von Doppelblindstudien im Vergleich mit Placebos) die einzige Alternative darstellen. Aus ethischen Gründen sei die derzeitige Praxis der RCTs abzulehnen.

3.    PATIENTENREGISTER

·      Zu diesem Thema gab es eine Präsentation von IQVIA, einem Spezialisten für das design von Patientendatenbanken im Bereich seltener Krankheiten einschließlich der Amyloidose und für den Datenschutz der Patienten. Die Frage wurde aufgeworfen, ob das existierende THAOS Register ausreichend geeignet für die bestehenden Therapie und Forschungszentren ist, um optimalen Nutzen aus den gesammelten Daten verschiedenster Organisationen und Zentren ziehen zu können. Oder sollte ein neues System entwickelt werden, das Basis einer umfassenden Datenbank ist, ein System, das den Gesundheitsorganisationen vieler Länder ein tieferes Verständnis der Krankheit und der Therapiemöglichkeiten gibt? In diesem Zusammenhang bestehen noch viele ungelöste Probleme wie etwa die Vergleichbarkeit von Daten verschiedener Zentren und die Bereitwilligkeit zum freien Austausch von Daten.

 4.    DIAGNOSE

·      Es ist eine Tatsache, dass in allen Ländern Diagnosen nicht nur sehr spät erfolgen – der Abstand zwischen Ausbruch der Krankheit und der Erkennung liegt derzeit in der Regel zwischen 5 und 7 Jahren – sondern es auch häufig zu Fehldiagnosen kommt. Es wurde berichtet, dass eine Gruppe französischer Ärzte mit Unterstützung der französischen Patienteninitiative ein Verfahren zum Feinjustieren und Standardisieren von Protokollen des Diagnoseprozesses initiiert haben und die holländische Universitätsklinik in Groningen sich auch als Pionier in diesem Feld betätigt. Mit Hilfe der AA könnte dieses Verfahren internationalisiert werden. Das daraus resultierende Protokoll könnte ein integraler Bestandteil eines international anerkannten Therapiestandards („standard of cure“) werden. Auch hier wird eine enge Zusammenarbeit mit den Ärzten der einzelnen Länder notwendig sein.

5.    BEHANDLUNG UND BETREUUNG

·      Einige verdienstvolle, von der Industrie unterstützte Untersuchungen wurden zum Thema „Last der Krankheit“ und deren Effekte auf die Lebensqualität der Patienten und deren Familien durchgeführt. Letztendlich läuft es auf die Frage hinaus, welche Art begleitender Dienstleistungen Patienten bzw. deren Angehörige benötigen, um mit der Last der Krankheit umzugehen, bzw. welche Art von praktischer oder sozio-psychologischer Unterstützung erforderlich sind.

·      Eine erste Studie über einen holistischen Ansatz bei Behandlung und Betreuung (eine Kombination von medizinischen, para-medizinischen und nicht-medizinischen Dienstleistungen) wurde an der sozialwissenschaftlichen Fakultät der Universität Sevilla/Spanien (Leiterin: Frau Immaculada Monterdez) und am Expertenzentrum des Paramiloidose-Spitals Geral de Santo Antonio in Oporto/Portugal (Leiterin: Frau Prof. Teresa Coelho) durchgeführt.

·      In allen Ländern bestehen andere administrative, gesetzliche und versicherungstechnische Gegebenheiten. Auch dafür ist Unterstützung der Patienten erforderlich.

·      Auch in diesem Bereich erwägt die AA eine weitere Studie auf internationaler Ebene anzustoßen, um auch hier entsprechende Standards zu erarbeiten und verfügbar zu machen.

·      Aus langfristiger Perspektive könnte sich die Behandlung von Amyloidose grundlegend verändern, wenn Genmodifikationen auf der Basis von CRISPR sich als wirkungsvoll herausstellen. INTELLIA Therapeutics arbeitet an einem Protokoll für einen dementsprechenden klinischen Test.

Informationsveranstaltung für Patienten in Ostösterreich

16. 10. 2019 

Von links nach rechts: Julia Thalhammer, Schriftführerin, Prof. Dr. Michaela Auer Grumbach, Neurologie, Prof. Dr. Diana Bonderman, Kardiologie, Christian Thalhammer, Obmann, Ulrike Köhler, Kassierin, Dr. René Rettl, Kardiologe

2. Kardiologische Aspekte de Amyloidose (Prof. Diana Bonderman)

Global Advocacy Leadership Summit                                                                           9. bis 10.11.2019 in Amsterdam

Das weltweite Treffen von Organisationen, die sich mit der Vertretung der Interessen von Patienten mit seltenen Krankheiten befassen, diente dem Erfahrungsaustausch und der Vernetzung dieser Initiativen.

Programm

Diverse interessante Folien

 Informationsveranstaltung für Patienten Westösterreich , Uniklinik Innsbruck,

29.11.2019

Programm:

1. Vorstellung des Vereines (Christian Thalhammer): Details siehe Ostösterreich

2. Kardiologische Aspekte der ATTR Amyloidose, m und wt (Prof. Dr. Gerhard Pölzl)

3. Hämatologische Aspekte der AL-Amyloidose (Doz. Dr. Wolfgang Willenbach)

4. Nephrologische Aspekte der Amyloidose (Dr. Sinikka Prajczer)

5. Neurologische Aspekte der Amyloidose (Dr. Sarah Iglseder)

Bilder

Die britische ATTR Patientenorganisation hat ein zweistündiges Webseminar abgehalten, bei dem zwei führende Wissenschaftler auf dem Gebiet der Amyloidose den Stand der Forschung sowohl im Bereich der Neurologie als auch im Bereich der Kardiologie dargestellt haben.

Die Beiträge sind hochaktuell und sehr aufschlussreich, leider stehen sie nur in englischer Sprache zur Verfügung.

1. Neuropathologische Aspekte der ATTR Amyloidose, Frau Prof.Mary Reilly:

https://www.youtube.com/watch?v=Qjt_6xxJQzc

2. Kardiologische Aspekte der ATTR Amyloidose, Herr Prof Julian Gillmore:

https://www.youtube.com/watch?v=PuGN4vVg2-U

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