Die Wildtyp-ATTR-Amyloidose (ATTRwt) ist altersabhängig und betrifft hauptsächlich das Herz.

Bei der ATTRwt wird das körpereigene TTR-Protein mit zunehmendem Alter instabil, wodurch es zu einer Fehlfaltung mit folgender Bildung von Amyloidfibrillen kommt. Diese lagern sich vorwiegend im Herzen ab und sind für die Entstehung einer Kardiomyopathie verantwortlich. ATTRwt wird am häufigsten bei Männern über 60 Jahren beobachtet. Man nimmt jedoch an, dass die ATTRwt massiv unterdiagnostiziert ist und häufig die Ursache für eine Herzinsuffizienz darstellen dürfte. Transthyretin (TTR) ist ein körpereigenes Protein, welches vorwiegend in der Leber produziert wird. Zu seinen Aufgaben zählt der Transport des Schilddrüsenhormons Thyroxin, sowie Retinol (Vitamin A) durch den Körper. Bei der ATTR-Amyloidose wird das TTR-Protein zunehmend instabil. Dies führt zu einer Fehlfaltung und Bildung von Amyloidfibrillen, welche sich in weiterer Folge in verschiedenen Organen des Körpers ablagern.

© AMYLOIDOSIS RESEARCH CONSORTIUM ARC

Die ersten Symptome treten meist nach dem 60. Lebensjahr auf und sind meist durch eine Kardiomyopathie bedingt. Amyloidablagerungen im Herzen versteifen die Herzwand, was letztendlich zu einer kongestiver Herzinsuffizienz (Herzschwäche) mit Symptomen wie Atemnot, Beinschwellung und Müdigkeit führt. Des Weiteren kann auch ein unregelmäßiger Herzschlag oder Herzrasen auftreten. Jüngste Studien haben gezeigt, dass auch andere Symptome, die nicht mit dem Herzen zusammenhängen, auftreten können. Dabei wird am häufigsten das Karpaltunnelsyndrom beobachtet, welches sich in einigen Fällen schon 8 bis 10 Jahre vor dem ersten kardialen Symptomen manifestieren kann.